Un innovador ensayo clínico en España ofrece el primer tratamiento curativo para niños nacidos sin audición.
Meses después del nacimiento de su hija Abril, Daniel y María Montaña comenzaron a realizar pruebas ruidosas para comprobar su audición. Cerraban puertas con fuerza, ponían música alta y estallaban globos, pero Abril no reaccionaba, a diferencia de su hermana mayor, María. En noviembre de 2023, los médicos confirmaron que Abril tenía una severa pérdida auditiva, causada por una rara mutación genética que impide que el sonido llegue al cerebro.
Con 15 meses, Abril, de mirada fija y pelo recogido en una coleta, se mueve decididamente sin responder a voces, solo al contacto visual. Aunque comenzó a balbucear «papá» y «mamá» a los seis meses, dejó de hacerlo repentinamente. Los médicos explicaron que sus padres, sin antecedentes familiares de sordera, portan cada uno una copia mutada del gen, resultando en un 25% de probabilidad de que su hija desarrollara la condición.
La intervención en los dos primeros años de vida es crucial para evitar retrasos en el habla. Sin tratamiento, la parte del cerebro dedicada a la audición podría reasignarse a otras funciones, como la visión. Hasta ahora, el implante coclear era la solución más común, aunque no curativa.
Tras recibir el diagnóstico, Daniel Hernández, de 39 años, investigó en internet y encontró un ensayo clínico en China donde niños con sordera congénita recuperaron la audición y el habla gracias a la terapia génica. Al enterarse de un ensayo similar en España, él y su esposa no dudaron en participar.
“Sabíamos que debíamos intentarlo, a pesar del miedo. Era una oportunidad única”, explicó María Montaña, arquitecta técnica de 37 años, mientras esperaba en la Clínica Universidad de Navarra (CUN) en Pamplona, donde su hija se sometía a pruebas auditivas.